遗传性先天性脑水肿又称遗传性脑内水肿综合征，是以颅骨变形、脑发育缺陷和／或中脑导水管狭窄等所致阻塞性脑室积水为基本病理特征的一组遗传性疾病。临床上主要分为颅骨或脑畸形的脑水肿和软骨发育不良、颅骨变形的脑水肿。公母畜均有发病。绝大多数为基因的纯合子个体(常染色体隐性遗传)，个别的为基因的杂合子个体(常染色体显性遗传)。

    1. 脑脊液来自脑室系统各处脑室膜的脉络丛。脑脊液的形成、流通和回收过程协调进行，使脑室系统得以保持相对稳定的充盈度和静水压。

    2. 当先天畸形或发育缺陷一旦累及脑室系统时，不论是室管膜脉络丛异常增多和／或导水管、孔过细过窄，还是蛛网膜绒毛结构和功能不全，都会导致脑室积水即脑内水肿，包括阻塞性脑水肿或贯通性脑水肿。

    3. 遗传性先天性脑水肿，根本病因在于常染色体隐性突变基因(多数)或显性突变基因(少数)导致的累及脑室系统的颅骨和／或脑髓先天发育缺陷。该病有侧脑室、第三脑室和／或第四脑室扩张、增大，邻接脑髓受压变薄等基本病理变化，伴有颅骨和／或脑髓先天发育缺陷所固有的各种结构改变和功能障碍。

    1. 脑水肿综合征  意识障碍(嗜眠、昏睡)、运动障碍(痉挛性轻瘫、共济失调)、视觉障碍(失明、斜视、眼球震颤)、颅形改变等。

    2. 颅骨或脑畸形的脑水肿

    ①常染色体隐性遗传类型。胎内起病，一出生即显症。

    ②颅骨脑水肿，临床表现体格弱小，不能站立。前额膨隆、颅骨拱起，牙齿发育不良，眶上孔部分闭合。

    ③脑畸形、脑水肿，临床表现失明，不能站立，持续大声哞叫或不能发声。但前额不膨隆。

    3. 软骨发育不良、颅骨变形的脑水肿

    ①常染色体显性，均为常染色体隐性遗传类型。

    ②临床主要表现流产和难产的居多。活产犊牛前额极大，颜面很短，伴有缺腭裂、颈厚、肢短等软骨发育不良的各种体征。

    1. 颅骨或脑畸形的脑水肿。前者表现小脑发育不全、中脑畸形、中脑导水管狭窄和骨骼肌肌病。后者表现侧脑室积水，大脑实质明显变薄，伴有视神经缩窄、视网膜剥脱、白内障、玻璃体凝固和进行性肌营养不良。

    2. 软骨发育不良、颅骨变形的脑水肿。死产胎犊和新生病犊常有全身水肿体征。

    根据遗传特性，结合脑水肿综合征、胎儿发育不良、失明等，可做出诊断。

    无根治办法。